Strona główna → Nasi Podopieczni →

Jakub

Kubuś przyszedł na świat 25 grudnia 2006 roku, z niezwykle rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą mataboliczną. Od chwili gdy ukończył drugi miesiąc życia, lekarze w Polsce i za granicą próbują ustalić jakiej substacji, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania nie wytwarza jego organizm. Bez brakującego enzymu, wszystkie komórki jego ciała ulegają stopniowej degradacji. Skutkiem tego jest nieprawidłowa praca narządów wewnętrznych min. wątroby oraz deformacje kości, zbyt wolny wzrost, brak takanki tłuszczwej, nadmierna wiotkość skóry.

Na szczęście proces ten można zahamować, podając lek - sztucznie otrzymany enzym - odpowiednik tego, który nie jest wytwarzany przez organizm Kuby. Jest to jednak bardzo trudne, ponieważ istnieje ok 1500 typów chorób metabolicznych, a do ich leczenia konieczna jest dokładna diagnoza, bez której nie możemy rozpocząć leczenia farmakologicznego.

Obecnie Kuba wymaga stałej rehabilitacji. Potrzebuje środków finansowych na sprzęt, turnusy rehabilitacyjne, a przede wszystkim na sfinansowanie badań w Niemczech i Holandii.